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Fecha de publicación: Schapira AHV. Mitochondrial diseases. Lancet ; Correcting human mitochondrial mutations with targeted RNA import.

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Ann Neurol ; Zaragoza: Universidad de Zaragoza, Diagnóstico molecular de enfermedades del DNA mitocondrial tesis Doctoral. Optic atrophy in Leber hereditary optic neuroretinopathy is probably determined by an X-chromosomal gene closely linked to DXS7.

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Am J Hum Genet ; Leber hereditary optic neuropathy: Identification of the same mitochondrial NDI mutation in six pedigrees.

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Johns DR, Berman J. Alternative, simultaneous complex I mitochondrial DNA mutations in Leber's hereditary optic neuropathy.

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Am J HumGenet ; A mitochondrial mutation at nt in the ATP synthase 6 gene associated with deficient oxidative phosphorylation in a family with Leber hereditary optic neuroretinopathy. Cytochrome-c oxidase mutations in Leber hereditary optic neuropathy.

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Métodos empleados para el diagnóstico genético mutación mitocondrial del adn tipo diabetes las enfermedades mitocondriales:.

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El procedimiento consiste en digerir el ADN mitocondrial con enzimas de restricción cuyas dianas se han descrito en el ADN se emplea la base de datos MITOMAP [1] para determinar las dianas y, posteriormente, se realiza el southern con sondas mitocondriales. Las mutaciones casi siempre alteran el patrón de corte de las enzimas, dado que mutación mitocondrial del adn tipo diabetes modifican las dianas o la longitud de los fragmentos digeridos, de tal forma que se puede detectar la mutación.

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En definitiva, las condiciones de heteroplasmia y expresión variable asociadas a las enfermedades mitocondriales, impiden predecir el grado de la patología que pueda desarrollarse. Este hecho hace que el consejo genético para estas parejas afectadas que deseen tener hijos, se límite a presentar la posibilidad de que su futuro hijo desarrolle la enfermedad, así como las alternativas clínicas de las que disponen, siendo imposible predecir la gravedad de la enfermedad.

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